NIPT – ta bëj apo mos ta bëj? Kjo është cështja…

Testimi prenatal jo invaziv është një metodë e përcaktimit të riskut që fetusi ka për të lindur me një anomali gjenetike të caktuar. Ky testim analizon fragmente të vogla të ADN që qarkullojnë në gjakun e një gruaje shtatëzënë. Këto segmente qarkullojnë të lira e si të tilla emërtohen cell-free ADN- cfADN, pra ADN e lirë nga qeliza. Kur qelizat vdesin, përmbajtja e tyre, së bashku me ADN çlirohet në rrjedhën e gjakut. Gjatë shtatëzënisë, në gjakun e mamasë ndodhen cfADN që vijnë nga qelizat e saj dhe nga placenta. ADN që ndodhet në qelizat e placentës zakonisht është identike me ADN e fetusit. Analizimi i cfADN që vjen nga placenta na jep mundësinë për zbulimin e hershëm të anomalive gjenetike të caktuara, pa e dëmtuar fetusin. NIPT-i në shumicën e rasteve përdoret për zbulimin e çrregullimeve kromozomike të shkaktuara nga prania ose mungesa e një kromozomi. Disa prej tyre janë: Sindroma Down (trizomia 21, shkaktuar nga një kromozom 21 ekstra) Trizomia 18 (kromozom 18 ekstra) Trizomia 13 (kromozom 13 ekstra) Kromozomet e seksit (kromozomi X dhe kromozomi Y) që mund të jenë ekstra ose mund të mungojnë. Saktësia e testit varion në bazë të çrregullimit. NIPT-i mund të përfshijë screening për çrregullime kromozomike shtesë që shkaktohen nga mungesa ose duplikimi i seksioneve të një kromozomi. NIPT-i ka filluar të përdoret dhe për zbulimin e çrregullimeve gjenetike të shkaktuara nga variacione në një gjen të vetëm. Me avancimin e teknologjisë dhe uljen e kostove për testimin gjenetik, mendohet që NIPT-i do shërbejë për zbulimin e mjaft çrregullimeve gjenetike. NIPT-i konsiderohet jo invaziv pasi realizohet duke marrë gjak nga gruaja shtatëzënë dhe nuk paraqet asnjë risk për fetusin. NIPT-i konsiderohet një screening test, çka do të thotë që nuk na jep një përgjigje përfundimtare. Ai thjesht vlerëson nëse risku për të patur një çrregullim të caktuar është i ulur apo i rritur. Ka raste që përgjigjet e NIPT-it tregojnë risk të rritur për anomali gjenetike, kur në të vërtetë fetusi nuk ka dhe kemi të bëjmë me rezultate fals pozitive ose e kundërta, tregojnë për një risk të ulët dhe fetusi të jetë i prekur dhe të kemi rezultate fals negative. Duke qenë se NIPT-i analizon cfADN e nënës dhe fetusit mund të zbulojë edhe një çrregullim gjenetik të nënës. Gjaku i nënës duhet të ketë mjaftueshëm cfADN fetale për të identifikuar anomali fetale. Proporcioni i cfADN fetale në gjakun e nënës njihet si fraksioni fetal. Fraksioni fetal duhet të jetë më tepër se 4%, përqindje që arrihet përgjithësisht rreth javës së 10 të shtatëzënisë. Një fraksion i ulët fetal mund të çojë në pamundësinë e kryerjes së testit ose rezultat fals negativ. Shkaqet për një fraksion fetal të ulët përfshijnë: – Testimin e hershëm gjatë shtatëzënisë – Obezitetin i nënës – Anomali fetale. Ka disa metoda të NIPT-it se si mund të analizohet cfADN fetale. Metoda më e përdorshme është numërimi i gjithë fragmenteve të cfADN, maternale dhe fetale. Nëse përqindja e fragmenteve të cfADN nga secili kromozom është aq sa pritet, risku që fetusi të ketë anomali kromozomike është i ulur (rezultatet e testimit negative). Nëse përqindja e këtyre fragmenteve është më tepër seç pritet, fetusi ka risk më të rritur për të patur një anomali trizomike (rezultatet e testimit pozitive). Një rezultat pozitiv indikon kryerjen e testimeve të mëtejshme- testime diagnostike, që shërbejnë për diagnostikimin e një sëmundjeje për të konfirmuar ose jo rezultatin. NIPT-i ka treguar: Sensitivitet 100% dhe specificitet 99.9% për trizominë 21 Sensitivitet 92.9% dhe specificitet 100% për trizominë 18 Sensitivitet 100% dhe specificitet 99.9% për trizominë 13. Shpjegim: Sensitiviteti- aftësia e një testi për të identifikuar saktë pacientët me një sëmundje. Specificiteti- aftësia e një testi për të identifikuar saktë njerëzit pa një sëmundje.

Dr.Ardi Prushi

Përshtati: Frisiana Mirashi