NIPT – ta bëj apo mos ta bëj? Kjo është cështja…

Testimi prenatal jo invaziv është një metodë e përcaktimit të riskut që fetusi ka për të lindur me një anomali gjenetike të caktuar. Ky testim analizon fragmente të vogla të ADN që qarkullojnë në gjakun e një gruaje shtatëzënë. Këto segmente qarkullojnë të lira e si të tilla emërtohen cell-free ADN- cfADN, pra ADN e lirë nga qeliza. Kur qelizat vdesin, përmbajtja e tyre, së bashku me ADN çlirohet në rrjedhën e gjakut. Gjatë shtatëzënisë, në gjakun e mamasë ndodhen cfADN që vijnë nga qelizat e saj dhe nga placenta. ADN që ndodhet në qelizat e placentës zakonisht është identike me ADN e fetusit. Analizimi i cfADN që vjen nga placenta na jep mundësinë për zbulimin e hershëm të anomalive gjenetike të caktuara, pa e dëmtuar fetusin. NIPT-i në shumicën e rasteve përdoret për zbulimin e çrregullimeve kromozomike të shkaktuara nga prania ose mungesa e një kromozomi. Disa prej tyre janë: Sindroma Down (trizomia 21, shkaktuar nga një kromozom 21 ekstra) Trizomia 18 (kromozom 18 ekstra) Trizomia 13 (kromozom 13 ekstra) Kromozomet e seksit (kromozomi X dhe kromozomi Y) që mund të jenë ekstra ose mund të mungojnë. Saktësia e testit varion në bazë të çrregullimit. NIPT-i mund të përfshijë screening për çrregullime kromozomike shtesë që shkaktohen nga mungesa ose duplikimi i seksioneve të një kromozomi. NIPT-i ka filluar të përdoret dhe për zbulimin e çrregullimeve gjenetike të shkaktuara nga variacione në një gjen të vetëm. Me avancimin e teknologjisë dhe uljen e kostove për testimin gjenetik, mendohet që NIPT-i do shërbejë për zbulimin e mjaft çrregullimeve gjenetike. NIPT-i konsiderohet jo invaziv pasi realizohet duke marrë gjak nga gruaja shtatëzënë dhe nuk paraqet asnjë risk për fetusin. NIPT-i konsiderohet një screening test, çka do të thotë që nuk na jep një përgjigje përfundimtare. Ai thjesht vlerëson nëse risku për të patur një çrregullim të caktuar është i ulur apo i rritur. Ka raste që përgjigjet e NIPT-it tregojnë risk të rritur për anomali gjenetike, kur në të vërtetë fetusi nuk ka dhe kemi të bëjmë me rezultate fals pozitive ose e kundërta, tregojnë për një risk të ulët dhe fetusi të jetë i prekur dhe të kemi rezultate fals negative. Duke qenë se NIPT-i analizon cfADN e nënës dhe fetusit mund të zbulojë edhe një çrregullim gjenetik të nënës. Gjaku i nënës duhet të ketë mjaftueshëm cfADN fetale për të identifikuar anomali fetale. Proporcioni i cfADN fetale në gjakun e nënës njihet si fraksioni fetal. Fraksioni fetal duhet të jetë më tepër se 4%, përqindje që arrihet përgjithësisht rreth javës së 10 të shtatëzënisë. Një fraksion i ulët fetal mund të çojë në pamundësinë e kryerjes së testit ose rezultat fals negativ. Shkaqet për një fraksion fetal të ulët përfshijnë: – Testimin e hershëm gjatë shtatëzënisë – Obezitetin i nënës – Anomali fetale. Ka disa metoda të NIPT-it se si mund të analizohet cfADN fetale. Metoda më e përdorshme është numërimi i gjithë fragmenteve të cfADN, maternale dhe fetale. Nëse përqindja e fragmenteve të cfADN nga secili kromozom është aq sa pritet, risku që fetusi të ketë anomali kromozomike është i ulur (rezultatet e testimit negative). Nëse përqindja e këtyre fragmenteve është më tepër seç pritet, fetusi ka risk më të rritur për të patur një anomali trizomike (rezultatet e testimit pozitive). Një rezultat pozitiv indikon kryerjen e testimeve të mëtejshme- testime diagnostike, që shërbejnë për diagnostikimin e një sëmundjeje për të konfirmuar ose jo rezultatin. NIPT-i ka treguar: Sensitivitet 100% dhe specificitet 99.9% për trizominë 21 Sensitivitet 92.9% dhe specificitet 100% për trizominë 18 Sensitivitet 100% dhe specificitet 99.9% për trizominë 13. Shpjegim: Sensitiviteti- aftësia e një testi për të identifikuar saktë pacientët me një sëmundje. Specificiteti- aftësia e një testi për të identifikuar saktë njerëzit pa një sëmundje.

Dr.Ardi Prushi

Përshtati: Frisiana Mirashi

6 Comments
  • Albana Haxhiu
    Posted at 10:31h, 03 Korrik Përgjigjiuni

    Faleminderit per info.une kam bere amniocentesis pasi kalova nje infeksioni me PCR ,te larte 85 ..fale zotit dolem me sukses..shume njerez me thoni sidomos gra “E ci ben keto analiza Nipt app amniocentesis, dok.vetem leke duan😆🤭🙈 ..por joo ,une qe ne fillim te shtatezanise se dyte Isha 41 vjec dhe pasi dok.me informoi per llojet e analizave qe duhej tu nenshtohesha e kisha detyrim ti beja.
    Te pershendes Frisian😍😘
    Faleminderit dr.Ardi🤩

  • Ardi Prushi
    Posted at 14:18h, 05 Korrik Përgjigjiuni

    Te falenderoj shume Albana. Je nje nder ndjekeset since day 1 dhe nder me te rregulltat <3

  • Albana
    Posted at 13:24h, 08 Korrik Përgjigjiuni

    Po dr.e do ju ndjek gjithmone se i vuajta vete pasojat per shume vite.Po te kisha shkuar te gjinekologu qe ne moshen 14 vjec kur erdhi per here te pare cikli menstrual, nuk do kisha problemet qe kalova. Sot them jam me fat👩‍👧‍👦dhe me fat qe gjeta dr.tim🙏qe me kuroi. Ndaj dua ti shoh fermat te interesuara ne kete drejtim e te lumtura🤱
    Te falnderoje dr.Ardi per infot.dhe thirrjet sensibilizuese qe beni te femrat! 🤩

  • Albana
    Posted at 13:59h, 08 Korrik Përgjigjiuni

    Sorry…femrat, jo fermat shkruar gabim🤣🤣🤣

  • Kejsi
    Posted at 08:18h, 26 Korrik Përgjigjiuni

    Pershendetje!
    Prisja nje pergjigje ne fund te ketij artikulli.
    Si perfundim duhet bere ky test apo jo?

    • Ardi Prushi
      Posted at 10:14h, 28 Korrik Përgjigjiuni

      Sigurisht qe po nese mundesia ekonomike e lejon 🙂

Post A Comment